Marian, madre de tres niños con una afección rara degenerativa: «Solo tenían el 25% de probabilidades de padecerla»

Carolina tiene once años. Daniel, nueve. Y Hugo, seis. Hace cuatro meses, sus padres descubrían que ambos son portadores de un defecto en el gen de la frataxina y que esto ha provocado que sus tres pequeños hayan desarrollado una extraña patología denominada ataxia de Friedreich. La noticia cayó como «una auténtica bomba» pero tras la desolación de ese estallido inicial, el matrimonio se ha embarcado en una campaña para visibilizar su historia con el objetivo de que aumenten los fondos para la investigación y que sus hijos no acaben en una silla de ruedas. Con motivo este sábado del Día Internacional de las Enfermedades Raras, 20minutos se acerca a su realidad.

La pesadilla comenzó con el mediano, cuando hace unos tres años empezó a presentar problemas de coordinación al caminar y tambaleos. Una primera valoración descartó cualquier problema neurológico pero sus progenitores no se conformaron con ese resultado. Tras consultar con una segunda neuróloga y dos años de pruebas después, un análisis genético acertó con la causa. Por protocolo sus dos hermanos se sometieron entonces al mismo test y dieron igualmente positivo en una enfermedad de la que su familia nunca había oído hablar. «Carolina había presentado algún síntoma, no tan acentuado como Daniel, y supe que también la iba a tener. El que no me esperaba era Hugo, porque es completamente asintomático», relata su madre al otro lado del teléfono.

«En cada embarazo solo había un 25% de probabilidades de que el niño sufriera la enfermedad. El 75% restante se repartía entre otro 25% de probabilidades de que naciera sano y un 50% de que fuera simplemente portador. Pero tengo a los tres en la misma situación. Mis tres hijos tienen una afección degenerativa», continúa Marian Vaya. «Ellos y mi sobrino, que ha sido diagnosticado recientemente. Mi hermano está casado con la hermana de mi marido y los cuatro somos portadores del gen», agrega, aún algo desconcertada ante la mala pasada que les ha jugado la genética.

Esta sevillana responde a las preguntas intentando que los pequeños no se enteren de la conversación. Los menores aún no saben lo que les ocurre porque los adultos se afanan en que la enfermedad tarde el mayor tiempo posible en robarles la infancia. Creen tener un problema en la espalda y que por eso es tan importante que hagan mucho deporte, para fortalecer los músculos. «A Daniel le repercute ya a la hora de escribir y muchas veces llora porque dice que tiene mala letra. Y Carolina me ha llegado a decir si yo también me caía tanto cuando era pequeña. Pero tampoco preguntan más. Son muy alegres».

En España hay unos 14.000 personas con algún tipo de ataxia y de la de Friedreich, la más común, se estima que existen unos 2.000 casos. Afecta al sistema nervioso y suele empezar a manifestarse con descoordinación al andar y pérdidas de equilibrio. Posteriormente, esa falta de coordinación puede llegar a las manos y algunos pacientes desarrollan cardiopatías, diabetes y problemas en la vista y la audición.

Hasta ahora, la mejor forma de intentar hacer frente a la progresión es mantener un buen estado físico. De ahí las rigurosas revisiones en diferentes especialidades y la necesidad de practicar ejercicio casi a diario. «Lo único que nos cubre la Seguridad Social es una hora a la semana de rehabilitación con una fisioterapeuta para Daniel. A Carolina le han hecho una valoración para ver si se la dan también. Pero con Hugo me han dicho que no, que hasta que no presente síntomas no tendrá opción. Así que todo lo demás lo tenemos que costear nosotros», lamenta la madre de un hogar en el que solo entra el sueldo de su marido. Ante las necesidades crecientes que presentan sus hijos, ella no puede por el momento volver a trabajar.

Actualmente no existe tratamiento pero Marian tiene la esperanza puesta en una investigación liderada por José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y e investigador principal en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, cofinanciado por el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Junta y la propia universidad. A través de la Asociación Sevillana de Ataxias, están llevando a cabo eventos para recaudar dinero y apoyar su proyecto.

Esta mujer ha lanzado además una campaña en change.org para pedir a Sanidad que destine más recursos a las enfermedades raras y ha creado perfiles en las redes sociales en los que va narrando su experiencia. Lo hace porque afirma que no se puede quedar sentada en un sillón esperando a que el tiempo pase: «No me lo puedo permitir. Hay que tirar para adelante como sea. Los pilares fundamentales somos su padre y yo. Si no nos levantamos, no tienen dónde sostenerse. Estamos luchando tanto por la investigación porque el día de mañana, si nosotros no estamos no se podrán ayudar entre ellos».