Sánchez Alcázar, doctor: «Trabajamos en enfermedades raras estudiando cuál es el mejor tratamiento para cada paciente»

Como jornada que tiene lugar cada cuatro años, el 29 de febrero puede considerarse un día raro. Por eso fue elegido en 2008 por la Organización Europea de las Enfermedades Raras como el más adecuado para celebrar el día internacional de este tipo de patologías. A efectos de su realización, en los años no bisiestos se traslada al 28, pero este 2020 se conmemorará este sábado, en su fecha oficial.

Una de las aproximadamente 7.000 afecciones que existen de este tipo es la ataxia de Friedreich, hereditaria y degenerativa. Es la que sufren por ejemplo cuatro niños de una misma familia sevillana, tres hermanos y uno de sus primos, y una de las que investiga el doctor José Antonio Sánchez Alcázar.

Licenciado en Biología por la Universidad de Sevilla, doctor en Medicina por la Complutense, y especialista en Bioquímica Clínica, es catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y e investigador principal en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, cofinanciado por el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Junta y la propia universidad.

¿Cuál es su línea de investigación? Trabajamos en enfermedades raras y realizamos medicina de precisión. Consiste en ver cómo se comportan las células de los pacientes ante diferentes opciones terapéuticas ya existentes con el fin de elegir la mejor combinación para intentar que la enfermedad no progrese. La gran ventaja es que se trata de una selección más racional de cuál es el mejor tratamiento para una mutación concreta de un paciente concreto.

No se busca un fármaco específico. No. El problema de nuevas terapias es que hay que esperar diez años o más para que estén en el mercado. Además muchas de estas enfermedades son de tipo neurológico y en cierta forma la barrera macroencefálica impide que los fármacos, aun siendo útiles, lleguen al cerebro en la concentración adecuada.

¿A qué conclusión han llegado? Por nuestra experiencia, a nivel celular hay bastantes combinaciones disponibles que pueden ayudar a algunos pacientes. Trabajamos con las células de la piel que se obtienen a través de una biopsia. Por así decirlo tenemos la mutación en un bote y podemos hacer muchos experimentos con ella. El modelo lo podemos complicar porque ahora hay técnicas de reprogramación directa de fibroblastos de la piel en neuronas y confirmamos que los fármacos que son positivos en las células de la piel también lo son en las neuronas.

¿Cuándo podría ser una realidad para los pacientes? Depende de la enfermedad. Tenemos tres plataformas: para enfermedades neurodegenerativas, enfermedades mitocondriales y para las miopatías congénitas. En la ataxia de Friedreich hemos comprobado que la combinación óptima depende mucho del tipo de mutación que tenga cada paciente.

¿Contactaron con usted de los padres de los tres hermanos sevillanos que sufren este tipo de ataxia? Sí. Les explicamos cuál era nuestra aproximación frente a la perspectiva que se le presentó de que era una enfermedad progresiva y sin tratamiento alguno. Nosotros pensamos que podría haber soluciones dependiendo de cómo se comporten las células de los pacientes. Cuando las tengamos y hagamos la experimentación podremos ver si con la farmacología actual podemos sugerir un tratamiento óptimo para ellos en concreto.

¿Se está investigando sobre esta enfermedad? Sí, aunque es una enfermedad rara, de las ataxias es la más frecuente. La investigación y la implicación de la sociedad son muy importantes para llegar a buen puerto algún día. Ofrecemos una puerta a luchar. Para nosotros siempre hay esperanza, aunque no sepamos cuándo va a llegar. Tratamos de darle sentido a una situación tan trágica y la idea de que más tarde o más temprano se encontrará alguna solución.