Investigadores de la Universidad de Yale encuentran un tratamiento potencial para el Síndrome de Rett

Un medicamento experimental contra el cáncer probado en ratones puede alargar la vida en el Síndrome de Rett, un desorden genético devastador que afecta a una de cada 10.000 a 15.000 niñas entre los 6 y los 18 meses, informan investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, en la revista Molecular Cell.

Además, el medicamento JQ1 también restaura la función celular de las neuronas en modelos humanos de la enfermedad. El síndrome de Rett causa déficits severos en el lenguaje, el aprendizaje y otras funciones cerebrales y eventualmente conduce a la muerte, a menudo durante la adolescencia.

El equipo de Yale, liderado por el autor principal In-Hyun Park, profesor asociado de Genética e investigador en el Centro de Estudio Infantil de Yale y el Centro de Células Madre, quería saber cómo una mutación en el gen MECP-2 causa una grave alteración de las funciones neuronales en el córtex de los pacientes con síndrome de Rett.

Crearon un organoide cerebral humano que contiene esta mutación a partir de células madre embrionarias y encontraron anormalidades severas en múltiples células cerebrales. Un tipo de célula cerebral llamada interneuronas, que regulan las neuronas excitadoras del cerebro, se vio particularmente afectada por la mutación.

A continuación, el laboratorio analizó una serie de compuestos y descubrió que un medicamento, el JQ1, corrige las anomalías encontradas en las interneuronas del modelo del síndrome de Rett. El medicamento ha sido investigado en varios ensayos experimentales como un posible tratamiento contra el cáncer. Luego probaron el medicamento en modelos de ratones con Síndrome de Rett y descubrieron que los ratones tratados vivían aproximadamente el doble que aquellos que no recibían el medicamento.

Park señala que la investigación allana el camino para investigaciones adicionales sobre posibles nuevas terapias para el Síndrome de Rett, para las cuales actualmente no existen tratamientos efectivos.