Día Internacional de la Ataxia: ¿en qué se diferencia la hereditaria de la adquirida? Síntomas, causas y tratamiento

Más de 15.000 personas podrían padecer ataxia hereditaria en España y cerca del 40% de los casos por causas adquiridas, lo que implicaría que más de 25.000 personas pueden sufrir este trastorno, tal y como ha informado la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración del Día Internacional de la Ataxia este viernes 25 de septiembre.

La ataxia no es una enfermedad como tal, sino «un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos que cursan además otros síntomas como deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, diabetes, disminución sensorial o linfomas», explican desde la Federación de Ataxias de España (FEDAES).

Una de las principales manifestaciones de este trastorno consiste en la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos del cuerpo, así como por la dificultad para mantener el equilibrio y la falta de control muscular.

La ataxia engloba a un grupo de enfermedades neurológicas que son progresivas, en la mayoría de los casos, y que pueden comenzar con una leve falta de equilibrio al andar y «acabar siendo altamente discapacitantes». Esta progresión es diferente según el tipo de ataxia y depende de otros factores como «genéticos, ambientales y personales». En este sentido, se pueden clasificar en dos grandes grupos: hereditarias (cerca del 60%) y adquiridas (un 40% de los casos).

Todas tienen un signo de alarma común: la alteración en la coordinación de movimientos debido a una disfunción del cerebelo. Los síntomas pueden aparecer de forma repentina o paulatinamente y, según Mayo Clinic, los más frecuentes son los siguientes:

La mayoría de ataxias son de origen genético y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque una de las más comunes es la ataxia de Friedreich, que suele manifestarse antes de los 25 años de edad. De esta manera, se puede heredar la ataxia de un gen dominante de uno de los progenitores, lo que se conoce como trastorno autosómico dominante, o de un gen recesivo de ambos, esto es, un trastorno autosómico recesivo.

Respecto a aquellas de transmisión autosómica dominante, una de las más conocidas es la ataxia espinocerebelosa, de la que se han descrito 48 tipos diferentes, y cuyos signos varían dependiendo de la mutación específica del gen y de la edad de aparición. Es la más frecuente entre las personas que manifiestan este trastorno en la edad adulta.

Por otro lado, la ataxia episódica también se desarrolla por la herencia de la mutación de un gen de un solo progenitor y, en algunos casos, «los síntomas se resuelven con el tiempo». Durante estos episodios se pueden producir mareos, fatiga y debilidad muscular, aunque «la ataxia episódica no acorta la esperanza de vida», indican desde FEDAES.

En cuanto a las ataxias producidas por una transmisión autosómica recesiva, la de Friedreich es la más frecuente en la infancia y comprende daños en el cerebelo, la médula espinal y en los nervios periféricos. «La primera señal es la dificultad para caminar y normalmente avanza hacia los brazos y el tronco», aclaran. Al ser progresiva los músculos se van debilitando dando lugar a deformaciones. Otros síntomas incluyen el habla lenta, los movimientos oculares involuntarios, escoliosis, pérdida de audición y enfermedades cardíacas.

A diferencia de las hereditarias, las ataxias adquiridas suelen aparecer de forma repentina y su desarrollo es rápido. En estos casos, las causas más frecuentes pueden ser:

A día de hoy no existe un tratamiento específico para la ataxia al comprender un grupo de trastornos neurológicos que varían dependiendo del tipo, de la progresión y de los síntomas. De tal manera que los profesionales sanitarios pueden aconsejar un tratamiento «para controlar los síntomas, como depresión, rigidez, temblores, fatiga o mareos, o sugerir dispositivos o terapias de adaptación para ayudar con la ataxia», indican en Mayo Clinic.

Existe una mayor probabilidad de que la ataxia producida a causa de patologías como la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral infantil no tenga tratamiento. «En ese caso, el médico puede recomendarte dispositivos adaptativos». Algunas de las terapias que destacan desde FEDAES incluyen fisioterapia, terapia ocupacional o técnicas del habla.